血友病遗传规律
内容审核专家 江倩
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主任医师
血液科
北京大学人民医院 三级甲等
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血友病属于X染色体隐性遗传，女性患者的父亲和儿子也是血友病患者。
血友病是一种遗传性出血性疾病，由于体内凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷，导致凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏，使患者凝血功能异常，终身易于出血。
孩子和父母长得像，就是染色体携带的基因遗传的结果。
染色体由DNA和蛋白质组成，而基因就是带有遗传信息的DNA片段。
人体细胞的细胞核中有23对染色体，即22对常染色体和1对决定性别的性染色体。
性染色体有两种，X染色体和Y染色体，XX就是女生，XY就是男生。
决定人体凝血功能的相关基因，就位于X染色体上。
正常情况下，女孩从父母双方各继承一条X染色体，男孩从母亲继承X染色体，从父亲继承Y染色体。
血友病患者体内与凝血功能相关的基因出错了，导致X染色体异常。
男性只有一条X染色体，一旦继承了带有致病基因的X染色体，就会得血友病。
女性有两条X染色体，只有同时继承两条带有致病基因的X染色体才会得血友病，只继承了一条带有致病基因的X染色体是血友病基因携带者。
携带者是不会出现血友病的，但可能会遗传给下一代。
这也就解释了为什么血友病男性患者居多，女性患者少见了。
根据遗传的规律，我们可以得出结论。
1、女性患者的父亲和儿子，一定是血友病患者；
2、男性患者的母亲要么是携带者，要么就是血友病患者。
出血是血友病最典型的症状，多为自发性出血或外伤、手术后出血不止。
血友病的出血症状与生俱来，伴随终身。
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