血友病的诊断方法是什么
内容审核专家 江倩
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主任医师
血液科
北京大学人民医院 三级甲等
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血液科
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血友病一般要结合临床症状，以及凝血功能检查、临床确诊试验、基因检测等进行诊断。
血友病是一种遗传性出血性疾病，由于体内凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷，导致凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏，使患者凝血功能异常，终身易于出血。
血友病是伴随终生的一种疾病，如果真的患病，在宝宝时期就有端倪。
出现以下情况时，家长们就得注意了。
1、稍微磕碰一下，皮肤出现瘀斑；
2、出现关节疼、肿胀、变形，常见于肘关节、膝关节、踝关节等。
凝血功能检查：
通过凝血功能检查能知道患者的止血功能有没有缺陷。
抽取血液，放入血凝仪中，进行各项指标的测定，包括测定血浆凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、血浆凝血酶时间（TT），等等。
血友病患者常表现为活化部分凝血活酶时间延长，其余指标一般正常。
该检查能帮助诊断血友病。
临床确诊试验：
临床确诊试验就是进行凝血因子活性测定。
凝血是个过程，是一个凝血因子激活另一个凝血因子的过程。
凝血因子活性测定，可以测出各种凝血因子的活性状态。
如果测得患者血浆中凝血因子Ⅷ活性降低或缺乏，可以诊断血友病甲。
如果测得患者血浆中凝血因子Ⅸ活性降低或缺乏，可以诊断血友病乙。
血友病目前尚无根治的方法，替代治疗是血友病最主要的治疗手段，也是防治血友病出血最重要的措施。
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