地中海贫血-检查篇

宝宝皮肤苍白、轻微贫血是地贫吗？怎么预防地中海贫血？婚前检查有没有必要？产前检查什么时候做？诊断地贫的标准有哪些？确诊地贫该如何检查？基因检测怎么做？

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广东每年新增上千地贫儿？地贫难治重在防！婚检产检如何查地贫

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“宝宝皮肤苍白、轻微贫血，是地贫吗？”

“深读君，父母有地贫基因，该不该要娃？”

地贫该咋预防？诊断标准有哪些？又该如何检查？

想搞清楚疾病知识，还得靠深读君，深读君C位出道，DISS地贫！

预防篇

婚前检查

地贫是一个典型的遗传病，婚前检查不能少。

如果有一方携带地贫基因，想要宝宝，就得去正规医院做遗传咨询，预测一下是否会累及其子女，会以何种方式遗传，患病的风险有多少等等。

深读君金句走一个，婚前检查要做好，爱就爱得明明白白。

产前检查

孕期产检可以做地贫筛查，通过检测胎儿是否携带地贫基因，看胎儿是否存在患病的风险。

孕10~13周时，可以通过绒毛穿刺进行地贫的基因检测。

孕16~21周时，可以通过羊水穿刺进行地贫的基因检测。

孕22周以后，可以抽取胎儿的血液，进行基因检测和血液检查。

产前基因检测，能在妊娠期对重型地贫胎儿做出诊断，也是要不要终止妊娠的科学依据，是预防重型地贫的有效方法。

检查篇

地贫宝宝通常在1-3岁左右出现症状。

如果宝宝出现面色苍白、经常乏力、食欲不佳、发育缓慢、轻微黄疸等症状，需要及时就医。

医生根据患者的家族史，症状，结合血液检查，判断是否是地贫！

血常规检查

血常规检查能够观察血红蛋白和红细胞的数量变化及形态分布，进行初步的诊断。

如果发现平均红细胞容积、平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞血红蛋白浓度这三项指标有减少时，就说明血液中红细胞或者血红蛋白的含量不够，这就是赤果果的贫血啦。

血红蛋白电泳

血红蛋白电泳是一种检查血红蛋白含量的方法，在地贫的筛查中起到非常重要的作用。

血红蛋白分为血红蛋白A、血红蛋白A2和血红蛋白F三种。

血红蛋白电泳不但能够检查出血液中各种血红蛋白的含量变化，还能查出血液中是否存在异常血红蛋白。

根据血红蛋白的变化，可以判断出来是否患有地贫，甚至能够判断出地贫的类型。

比如说，如果检测结果显示血红蛋白A减少，又发现存在β肽链聚合成的异常血红蛋白，很可能是由于α基因出问题，搞到α肽链减少，导致血红蛋白A减少，并使得过剩的β肽链聚合成了异常血红蛋白。这就是妥妥的α地贫呀。

红细胞渗透脆性试验

红细胞在低渗溶液中发生溶血的性质，叫做红细胞渗透脆性。

深读君简单解读一下，要看一个轮胎的质量好不好，怎么测？

给轮胎加压，轮胎能够承受的压力越大，说明质量越好。

同样的道理，一个红细胞抗不抗造？质量好不好？找个测试环境，测测就知道。

低渗溶液就是测试环境，如果发现红细胞在这种测试环境中死得太多，超过正常值，说明红细胞太脆弱，不抗造，容易发生溶血。

这个检查也能帮助诊断地贫。

基因检测

基因检测是通过采集血液或其他组织细胞，利用特定设备对细胞中的遗传物质进行检测的一种方法。

通过该检测就能知道是否存在地贫基因，就能诊断是不是地贫啦。

“深读君，再复杂的知识被你一说，秒懂啦！”

“深读君，真得了地贫该咋治疗啊？能治好么？”

明明可以靠脸吃饭，深读君却偏偏要靠才华。

地贫到底该咋治？科普届男神深读君，下集继续用智慧征服你的心。

《地中海贫血治疗篇》，干货中的干货，等你来取！么么哒！

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