重度地贫是什么意思

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内容审核专家江倩 | 主任医师

血液科北京大学人民医院三级甲等

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重型地贫指的是症状较为严重的地中海贫血，主要表现为面色苍白、腹部肿胀等。
重型地贫会在3~12个月左右开始出现以下症状，并随年龄增长而逐渐加重。
面色苍白：
患者面色苍白，严重时，嘴唇和指甲也会发白。
腹部肿胀：
患者肝脾肿大明显，能在腹部摸到圆形肿块。
发育迟缓：
患者发育迟缓，出现身材矮小、体重较轻等情况。
黄疸：
黄疸是重型地贫的早期症状，表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。
颅骨变形：
患者会出现颅骨严重变形，表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼间距增宽等，这就是地贫特殊面容。
世界上约1.9%的人带有地贫致病基因，主要分布在热带和亚热带地区。
在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见。
地贫作为一种后果严重的遗传病，在高发地区已被纳入产检的筛查范围。
广东省每年新增超过1000个重型地贫患儿。
地贫就是血红蛋白合成故障，导致血红蛋白数量少，或者质量差。
一来，血红蛋白数量少，红细胞运输氧气的能力降低，导致贫血。
二来，血红蛋白质量差，红细胞寿命降低，使红细胞数量减少，导致贫血。这就是地贫。
基因是重要的遗传物质，能控制蛋白质的合成。基因出问题会导致蛋白质合成故障。
氨基酸按照一定顺序排列组合，形成肽链。
肽链按照一定的规律盘曲、折叠，形成蛋白质。
基因决定氨基酸排列的方式、肽链折叠的角度。
基因发生错误，可能让氨基酸排列错位，也可能让肽链折叠方式出错，导致蛋白质合成故障。
地贫就是由于基因问题，导致血红蛋白合成障碍，造成的贫血。