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为什么叫地中海贫血

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内容审核专家   江倩 | 主任医师
血液科  北京大学人民医院   三级甲等
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地贫最先在地中海地区被发现，因此得名“地中海贫血”，后来人们发现，其它沿海地区也有，就改名为“海洋性贫血”。
地贫，是一种由于基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失引起的遗传性溶血性贫血。
轻型地贫一般无症状或轻度贫血，基本不影响生活。
重型地贫会在3~12个月左右开始出现以下症状，并随年龄增长而逐渐加重。
发育迟缓：
患者发育迟缓，出现身材矮小、体重较轻等情况。
黄疸：
黄疸是重型地贫的早期症状，表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。
颅骨变形：
患者会出现颅骨严重变形，表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼间距增宽等，这就是地贫特殊面容。
红细胞数量不够，就是贫血。红细胞由于各种因素遭到破坏，导致寿命缩短，就叫溶血。
由于红细胞寿命短，导致红细胞数量不够，造成的贫血，就叫溶血性贫血。
地贫就是一种溶血性贫血。
血红蛋白是一种组成红细胞的蛋白质。
红细胞运输氧气需要靠血红蛋白。
地贫就是血红蛋白合成故障，导致血红蛋白数量少，或者质量差。
一来，血红蛋白数量少，红细胞运输氧气的能力降低，导致贫血。
二来，血红蛋白质量差，红细胞寿命降低，使红细胞数量减少，导致贫血。这就是地贫。

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