黏多糖贮积症

黏多糖贮积症是一种罕见病，分为7型，其中Ⅱ型占了50%多，最为常见。

深读君就以Ⅱ型为代表，首次聊聊罕见病---黏多糖贮积症。

黏多糖贮积症是由于溶酶体水解酶缺陷，造成黏多糖降解受阻、黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状的疾病。

黏多糖贮积症患者存在基因缺陷，尽管出生时是正常的，通常在2~4岁时，就会有症状显现出来。

1~2岁左右，可能会出现反复性中耳炎、脐疝等症状。

2~3岁左右，开始出现黏多糖贮积症的特征性面容，具体表现为头大、

皮肤粗糙、前额突出、眼距宽、鼻梁低平、嘴唇厚、舌肥大等。

3~4岁左右，可能会出现肝脾肿大，多数能在腹部摸到圆形肿块。

4~5岁左右，可能会出现关节粗大、僵硬、变形等症状。

5~6岁左右，黏多糖贮积症影响的器官越来越多，可能会引发上呼吸道感染、肺炎等。

也可能会引发心脏瓣膜病变、冠心病等并发症，严重时还会引起心衰。

6岁以后，可能会出现脊柱侧凸/后凸、“船桨”样肋骨改变等。

黏多糖贮积症还会引起智力发育迟缓，具体表现为语言能力落后，理解能力差，认知与行为异常等。

黏多糖到底是什么东东？

黏多糖属于人体内的一种多糖，是构成细胞间结缔组织的主要成分。

如果说组织、器官是房子，细胞们是一块块砖头，那黏多糖就是水泥，把砖头黏在一起。

黏多糖也是有新陈代谢的。

新生细胞需要补充在组织结构上，那就生成新的黏多糖来黏合这些生力军。

衰老的细胞死去了，原本黏合它们的黏多糖就要代谢掉。

身体里的黏多糖就这样在新生和代谢之间，保持着平衡，不多不少刚刚好。

黏多糖本来就属于多糖，是由很多单糖通过化学键聚集起来的。

要代谢黏多糖就需要特定的酶，先拆开化学键，把黏多糖分解成单糖，再通过肾脏完成代谢。

黏多糖贮积症其实就是黏多糖无法正常代谢，生成量远远大于代谢量，从而贮积在全身各脏器和组织中，引起组织结构和功能异常，导致器官损害及功能障碍。

如果黏多糖大量贮积在皮肤，就会造成皮肤增厚、粗糙；

贮积在关节，引起关节僵硬、变形；贮积在肝脏和脾脏，还会引起肝脾肿大；

贮积在大脑，会影响大脑发育，导致智力低下；

贮积在心脏瓣膜，可能会引起心脏瓣膜病、冠心病等，严重时还会导致心衰。

深读君小总结

黏多糖贮积症是用发病机制来命名的一类疾病，黏多糖堆积引起的病变都属于这类范畴。

由于黏多糖贮积的部位不同，所引起的症状也就不同，可以是皮肤、大脑、骨骼、内脏等各个器官。

所以，同样都是黏多糖贮积症，症状却是千奇百怪。

当父母发现孩子出现以上症状，但病因无法明确，辗转很多医院，依旧无法确诊时，可以考虑一下黏多糖贮积症。

好好的黏多糖，怎么就代谢出问题了呢？

黏多糖贮积症其实是因为患者体内能够拆解黏多糖的酶缺失或者功能异常导致的。

那拆解黏多糖的酶为啥不给力了呢？

酶其实是一种蛋白质，蛋白质是由氨基酸合成的，氨基酸如何排列、折叠，都是基因说了算。

黏多糖贮积症患者基因出了问题，导致蛋白质异常，不是数量少就是质量差。

无法生成能够满足黏多糖代谢的酶，才搞出了黏多糖贮积症。

插播科普

1、大脑、骨骼、肌肉、皮肤其实都有自己偏爱的“粘合剂”，而黏多糖是这一类“粘合剂”的总称。

2、不同的黏多糖需要不同的酶来拆解化学键，缺少了哪种酶，就会造成相应的黏多糖贮积。其中，黏多糖贮积症Ⅱ型就是能够分解硫酸皮肤素和硫酸肝素这两种黏多糖的酶缺失啦，导致它们大量堆积，引起细胞、组织和器官的功能障碍。

如何诊断黏多糖贮积症呢

黏多糖贮积症本身是一种罕见病，而且病情进展缓慢，再加上症状千奇百怪，这些都给确诊带来了难度，甚至还会误诊、漏诊。

体格检查

如果出现了面容粗陋、爪形手、步态异常、关节活动受限、身材矮小等特征性表现。

就要考虑一下黏多糖贮积症了。

早期多表现为蒙古斑、反复脐疝、反复中耳炎等症状，这些症状不典型却高发，一旦发现，不要大意，及时就医，排查黏多糖贮积症。

尿液黏多糖检测

尿液黏多糖检测是黏多糖贮积症的初始诊断方法。

如果发现尿液中的黏多糖含量偏高，就可以怀疑黏多糖贮积症，需要进行下一步的检查。

酶活性检测

酶活性检测是测量生物样本中某种酶的含量和活性的一种方法，是诊断黏多糖贮积症的金标准。

简单来讲，就是抽取血液，在白细胞、血浆或血清中，测量黏多糖水解相关酶的含量及活性。

如果检测到相关酶缺乏或活性降低，结合临床表现和尿液黏多糖水平检测结果，基本可以确诊黏多糖贮积症。

基因检测

基因检测是通过采集血液或其它组织细胞，利用特定设备对细胞中的遗传物质进行的检测。

比如，黏多糖贮积症Ⅱ型的致病基因就位于X染色体上。

通过基因检测，如果发现X染色体上存在黏多糖贮积症的致病基因，可作为确诊的复核检查。

黏多糖贮积症该如何治疗呢？

黏多糖贮积症至今无法根治，治疗方法有对症治疗、造血干细胞移植和酶替代疗法等。

对症治疗

黏多糖贮积症的对症治疗，其实就是针对并发症给予相关治疗。

眼、耳、骨骼、心脏等，哪里出了问题，治疗哪里。

治疗目的以减轻症状，改善生活质量为主。

对症治疗并不能控制黏多糖贮积症的疾病进展。

造血干细胞移植

因为基因问题，导致黏多糖贮积症患者体内没有足够的酶来代谢粘多糖。

医生可以通过化疗或放疗“摧毁”患者的造血功能，再将健康的造血干细胞移植入患者体内。

造血干细胞经过增殖、分化，可以生成各种血细胞。

其中，白细胞和巨噬细胞竟然能生产黏多糖水解相关酶。

身体能够生产正常的黏多糖水解相关酶，黏多糖代谢也就不是问题了，贮积症也就得到治疗了。

酶替代疗法

近年来，黏多糖贮积症治疗圈里杀出一匹黑马，酶替代疗法。

简单来讲，患者缺什么酶，咱就补什么酶，靠这些“空降酶”来代谢黏多糖。

如果在疾病早期给予患者长期、规范的酶替代疗法，不仅可以延缓疾病进展，也能避免严重的并发症。

黏多糖贮积症属于罕见病，真正研究这种疾病的专家全国可能不足百人，如何确诊？找谁确诊？该咋治疗？这都是罕见病患者心中的痛。

深读君作为医疗科普第一帅锅，决定为罕见病患者解决确诊难，就医难的问题。

黏多糖贮积症患者，随时都可以找深读君，深读君尽量为您提供帮助。

爱你，么么哒！