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地中海贫血可通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等方式进行确诊。
血常规检查：
血常规检查能够观察血红蛋白和红细胞的数量变化及形态分布，进行初步的诊断。
血红蛋白电泳：
血红蛋白电泳是一种检查血红蛋白含量的方法，在地贫的筛查中起到非常重要的作用。
根据血红蛋白的变化，可以判断出来是否患有地贫，甚至能够判断出地贫的类型。
如检测结果显示血红蛋白A减少，又发现存在β肽链聚合成的异常血红蛋白，很可能是由于α基因出问题，造成α肽链减少，导致血红蛋白A减少，并使得过剩的β肽链聚合成了异常血红蛋白，就是α地贫。
基因检测：
基因检测是通过采集血液或其他组织细胞，利用特定设备对细胞中的遗传物质进行检测的一种方法。
通过该检测就能知道是否存在地贫基因，诊断是不是地贫。
世界上约1.9%的人带有地贫致病基因，主要分布在热带和亚热带地区。
在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见。
地贫是一个典型的遗传病。
婚前检查可查出双方是否携带地贫基因。
如果一方，甚至双方携带地贫基因，则需要去正规医院做遗传咨询，预测孩子患病的风险。

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