轻型地贫症状

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根据病情轻重,地贫可简单分为轻型、中间型和重型三种。
轻型地贫一般无症状或轻度贫血,基本不影响生活。
中间型地贫一般在1~3岁左右,开始出现面色苍白、易疲劳等贫血症状,还可出现脾脏肿大、黄疸等。
重型地贫会在3~12个月左右开始出现以下症状,并随年龄增长而逐渐加重。
发育迟缓:
患者发育迟缓,出现身材矮小、体重较轻等情况。
黄疸:
黄疸是重型地贫的早期症状,表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。
颅骨变形:
患者会出现颅骨严重变形,表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼间距增宽等,这就是地贫特殊面容。
婚前检查:
地贫是一个典型的遗传病,婚前检查可预防生出地贫患儿。
如果一方携带地贫基因,需要去正规医院做遗传咨询,预测是否会累及其子女,会以何种方式遗传,患病的风险有多少等。
产前检查:
孕期产检可以做地贫筛查,通过检测胎儿是否携带地贫基因,看胎儿是否存在患病的风险。
孕10~13周时,可以通过绒毛穿刺进行地贫的基因检测;
孕16~21周时,可以通过羊水穿刺进行地贫的基因检测;
孕22周以后,可以抽取胎儿的血液,进行基因检测和血液检查。
产前基因检测,能在妊娠期对重型地贫胎儿做出诊断,也是要不要终止妊娠的科学依据,是预防重型地贫的有效方法。

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