地中海贫血防治

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地中海贫血一般可通过婚前检查、产前检查等方式预防,治疗的方法有输血治疗、祛铁治疗等。
婚前检查:
地贫是一个典型的遗传病,婚前检查可预防生出地贫患儿。
如果一方携带地贫基因,需要去正规医院做遗传咨询,预测是否会累及其子女,会以何种方式遗传,患病的风险有多少等。
产前检查:
孕期产检可以做地贫筛查,通过检测胎儿是否携带地贫基因,看胎儿是否存在患病的风险。
孕10~13周时,可以通过绒毛穿刺进行地贫的基因检测;
孕16~21周时,可以通过羊水穿刺进行地贫的基因检测;
孕22周以后,可以抽取胎儿的血液,进行基因检测和血液检查。
产前基因检测,能在妊娠期对重型地贫胎儿做出诊断,也是要不要终止妊娠的科学依据,是预防重型地贫的有效方法。
输血治疗:
输血治疗,就是输入正常红细胞帮助运输氧气。
重型地贫患者,自身红细胞缺口太大,需要输入红细胞,另外,红细胞的正常寿命在120天左右,这导致患者需要长期、规律地输血以维持生命。
但即使规律输血,也只有半数重型地贫患者能活过35岁。
而长期输血治疗,容易导致铁过载,所以需要同时给予祛铁治疗。
祛铁治疗:
祛铁治疗就是通过服用药物,来降低体内铁的含量。
用药后,药物能够与过多的铁结合,通过尿液或粪便排出体外,减少铁的沉积。
常用的祛铁药物有去铁胺、去铁酮、地拉罗司等。
祛铁治疗是改善地贫患者生存质量和延长寿命的主要措施。
世界上约1.9%的人带有地贫致病基因,主要分布在热带和亚热带地区。
在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见。

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