地中海贫血-病因篇

地中海贫血跟基因有关？蛋白质从哪里来？基因是咋搞出地贫的？基因与血红蛋白有什么关系？溶血性贫血是怎么发生的？地贫携带者能不能要宝宝？什么是溶血性贫血？地贫有啥遗传规律？

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“深读君，看不见、摸不着的基因能搞出地贫？”

“两口子看着都好好的，咋就生出了地贫的娃？”

基因是咋搞出地贫的？地贫携带者能不能要宝宝？地贫有啥遗传规律？

拨开迷雾看真相，深读君这就带你们从基因角度，重新认识可恶的地贫！

基因与血红蛋白

基因是重要的遗传物质，能控制蛋白质的合成。基因出问题，蛋白质的合成就会出故障。

氨基酸按照一定顺序排列组合，串成串儿，形成一种叫肽链的东东。

肽链按照一定的规律盘曲、折叠，就形成了蛋白质。

这氨基酸排列的方式，肽链折叠的角度，可都得听基因的。

指挥合成血红蛋白肽链的基因主要有α、β、δ和γ这四种。

它们指挥合成的肽链，也分别是α肽链、β肽链、δ肽链和γ肽链。

血红蛋白由两对不同的肽链组成。

一对α肽链和一对β肽链组成的血红蛋白叫血红蛋白A，占体内血红蛋白总量的95%以上。

一对α肽链和一对δ肽链组成的血红蛋白叫血红蛋白A2。

一对α肽链和一对γ肽链组成的血红蛋白叫血红蛋白F。

耳朵竖起来，眼睛盯紧深读君，高能烧脑的内容走起。

地贫的分型和基因的关系走一波。

α地贫

α地贫简单来说，就是α基因出问题导致的。

血红蛋白A、血红蛋白A2和血红蛋白F中，都含有α肽链。

α基因有问题，α肽链就会减少或缺失。

这会带来两个问题。

第一，直接导致血红蛋白的合成不足，甚至完全缺失，使红细胞输送氧气的能力降低，引起贫血。

第二，α肽链合成减少或缺失，会让β肽链和γ肽链过剩。

这些过剩的肽链就会两两抱团，变成由两对β肽链，或者由两对γ肽链组成的异常血红蛋白。

这异常血红蛋白，可真致命。

一种情况是，异常血红蛋白运输氧气有障碍，眼看着细胞缺氧而死，也释放不出来氧气，直接搞出贫血。

另一种情况是，异常血红蛋白沉积在细胞膜上，造成细胞膜僵硬，使得红细胞容易自爆、寿命缩短，引发溶血性贫血。

β地贫

β地贫简单来说，就是β基因出问题导致的。

β基因有问题，β肽链就会减少或缺失。

这会带来两个问题。

问题一

β肽链减少或缺失，直接导致血红蛋白合成减少，红细胞输送氧气的能力降低，引起贫血。

问题二

β肽链减少或缺失，就会剩下许多α肽链。

α肽链迟迟没有等到β肽链，居然，出现了很多的γ肽链来陪伴α肽链。

这下好了，本该合成血红蛋白A的，竟然变成了血红蛋白F。

这血红蛋白F比血红蛋白A运输氧气的能力差了一座珠穆朗玛啊。

氧气供应不给力，贫血就来了。

另一种情况是，过剩的α肽链会沉积在红细胞中，造成细胞膜僵硬，使得红细胞容易自爆、寿命缩短，引发溶血性贫血。

“深读君，做什么检查能确诊地贫呢？地贫该咋预防啊？”

关于地贫防查治的那些干货，深读君早就准备好了。

卖个关子先，下集，你来了，伦家才告诉你啦！啾咪！

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