地中海贫血严重时,可能会导致面色苍白、腹部肿胀、发育迟缓等,此外该病较难治愈,治疗费用高。
重型地贫会在3~12个月左右开始出现以下症状,并随年龄增长而逐渐加重。
面色苍白:
患者面色苍白,严重时,嘴唇和指甲也会发白。
腹部肿胀:
患者肝脾肿大明显,能在腹部摸到圆形肿块。
发育迟缓:
患者发育迟缓,出现身材矮小、体重较轻等情况。
黄疸:
黄疸是重型地贫的早期症状,表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。
颅骨变形:
患者会出现颅骨严重变形,表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼间距增宽等,这就是地贫特殊面容。
重型地贫需靠输血来维持生命。
输血无法根治地贫,即使一直输血,也只有半数患者能活过35岁。
造血干细胞移植是治愈地贫的唯一手段,但费用昂贵,而且很难找到合适的配型。
地贫作为一种后果严重的遗传病,在高发地区已被纳入产检的筛查范围。
广东省每年新增超过1000个重型地贫患儿。
地贫就是血红蛋白合成故障,导致血红蛋白数量少,或者质量差。
一来,血红蛋白数量少,红细胞运输氧气的能力降低,导致贫血。
二来,血红蛋白质量差,红细胞寿命降低,使红细胞数量减少,导致贫血。这就是地贫。
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