地贫最先在地中海地区被发现,因此得名“地中海贫血”,后来人们发现,其它沿海地区也有,就改名为“海洋性贫血”。
地贫,是一种由于基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失引起的遗传性溶血性贫血。
世界上约1.9%的人带有地贫致病基因,主要分布在热带和亚热带地区。
在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见。
地贫作为一种后果严重的遗传病,在高发地区已被纳入产检的筛查范围。
广东省每年新增超过1000个重型地贫患儿。
重型地贫需靠输血来维持生命。
输血无法根治地贫,即使一直输血,也只有半数患者能活过35岁。
造血干细胞移植是治愈地贫的唯一手段,但费用昂贵,而且很难找到合适的配型。
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