轻度地中海贫血一般可以长期生存,不影响寿命。
地贫,是一种由于基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失引起的遗传性溶血性贫血。
根据病情轻重,地贫可简单分为轻型、中间型和重型三种。
轻型地贫一般无症状或轻度贫血,基本不影响生活。
中间型地贫一般在1~3岁左右,开始出现面色苍白、易疲劳等贫血症状,还可出现脾脏肿大、黄疸等。
重型地贫会在3~12个月左右开始出现以下症状,并随年龄增长而逐渐加重。
面色苍白:
患者面色苍白,严重时,嘴唇和指甲也会发白。
腹部肿胀:
患者肝脾肿大明显,能在腹部摸到圆形肿块。
发育迟缓:
患者发育迟缓,出现身材矮小、体重较轻等情况。
黄疸:
黄疸是重型地贫的早期症状,表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。
颅骨变形:
患者会出现颅骨严重变形,表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼间距增宽等,这就是地贫特殊面容。
地贫是一个典型的遗传病。
婚前检查可查出双方是否携带地贫基因。
如果一方,甚至双方携带地贫基因,则需要去正规医院做遗传咨询,预测孩子患病的风险。
孕期产检可以做地贫筛查,通过检测胎儿是否携带地贫基因,看胎儿是否存在患病的风险。
如果情况严重,医生可能会建议终止妊娠。
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