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地中海贫血表示什么意思

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内容审核专家    江倩 | 主任医师
科室:血液科 
医院:北京大学人民医院   三级甲等

地贫最先在地中海地区被发现,因此得名“地中海贫血”,后来人们发现,其它沿海地区也有,就改名为“海洋性贫血”。
地贫,是一种由于基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失引起的遗传性溶血性贫血。
世界上约1.9%的人带有地贫致病基因,主要分布在热带和亚热带地区。
在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见。
地贫作为一种后果严重的遗传病,在高发地区已被纳入产检的筛查范围。
广东省每年新增超过1000个重型地贫患儿。
重型地贫会在3~12个月左右开始出现以下症状,并随年龄增长而逐渐加重。
发育迟缓:
患者发育迟缓,出现身材矮小、体重较轻等情况。
黄疸:
黄疸是重型地贫的早期症状,表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。
颅骨变形:
患者会出现颅骨严重变形,表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼间距增宽等,这就是地贫特殊面容。

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